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先來看兩個場景：

場景 1：

一名 49 歲的病人注意到肩膀上起了皮疹，因為不覺得疼痛，所以也沒有尋求治療。幾個月之后，他的妻子讓他去看醫(yī)生，醫(yī)生診斷出他患了脂溢性角化癥。后來，當該患者在做腸鏡篩查時，護士注意到他的肩膀上有黑色斑點，于是建議他去檢查一下。又過了一個月，這位患者去看皮膚科醫(yī)生，醫(yī)生從病變的地方取了一些活檢樣本。結果顯示這是一種非癌性色素沉淀病變。醫(yī)生還是很擔心，建議二次檢測活檢樣本，最終診斷出了侵襲性黑色素瘤。之后，腫瘤科醫(yī)生用全身化療的方法治療這位患者。一位醫(yī)生朋友問病人為什么不接受免疫治療。

場景 2：

一名 49 歲的病人用手機 app 拍了一張肩膀上皮疹的照片，app 建議他立即預約皮膚科醫(yī)生。他的保險公司自動批準直接轉診，app 幫他在兩天內預約了附近一名經(jīng)驗豐富的皮膚科醫(yī)生，該預約和患者的個人行程自動交叉核對過了。皮膚科醫(yī)生對病變處進行了活檢，病理學家在計算機輔助下診斷出 Ⅰ 期黑色素瘤，然后皮膚科醫(yī)生進行了摘除手術。

對比場景 1 和場景 2，我們可以發(fā)現(xiàn)，在同樣的一個病例中，場景 2 的醫(yī)療流程實現(xiàn)了以下優(yōu)化：1）患者可以直接用手機拍攝病變照片，由 app 進行初級診斷，系統(tǒng)可以根據(jù) app 提供的建議合理分配醫(yī)療資源；2）皮膚科醫(yī)生和病理學家實現(xiàn)了有效的協(xié)作，相當于讓一位普通病人也得到了專家會診，提高了診斷和治療方法的準確性。這就是 Jeff Dean 等人為我們描繪的機器學習在醫(yī)療領域的應用藍圖。

如果重癥監(jiān)護人員或社區(qū)醫(yī)療人員每做出一個醫(yī)療決定，立刻就會有相關領域的專家組成的團隊對這條決定進行審查，判斷這條決定是否正確并對其進行指導，那會是什么樣呢？最新診斷出沒有并發(fā)癥的高血壓患者將會接受現(xiàn)有最有效也最對癥的治療，而不是診斷者最熟悉的治療方法。這樣可以很大程度上消除用藥過量和處方錯誤的問題�；加猩衩厍液币娂膊〉幕颊呖梢灾苯佑上嚓P領域的知名專家會診。

這樣的系統(tǒng)似乎離我們很遠。因為沒有足夠的專家可以配合這樣的系統(tǒng)。就算有，對專家們來說，不僅要花很長時間了解患者的病史，而且與隱私相關的問題可能也會成為阻礙。但這就是用于醫(yī)療領域的機器學習的前景——幾乎所有臨床醫(yī)生所做的診斷決定以及數(shù)十億患者的診斷結果組成的智慧結晶應該為每一位患者的醫(yī)療護理提供指導。也就是說，應該根據(jù)患者所有已知的實時信息和集體經(jīng)驗得出個性化的診斷、管理決策以及治療方案。

這種框架強調機器學習不僅是像新藥或者新的醫(yī)療器械這樣全新的工具，而是一種基礎技術，這種技術可以高效處理超出人類大腦負荷的數(shù)據(jù)。這種巨大的信息存儲涉及到龐大的臨床數(shù)據(jù)庫，甚至單個患者的數(shù)據(jù)。

50 年前的一篇專題文章指出，計算將「強化，在有些情況下可以很大程度上取代醫(yī)生的智慧」。但到 2019 年初，由機器學習驅動的醫(yī)療保健幾乎還沒有取得什么進展。我們在此不再贅述之前報道過的無數(shù)通過測試的概念驗證模型（回顧性數(shù)據(jù)），而是要說一些醫(yī)療健康領域的核心結構變化及范式轉變，這對于實現(xiàn)機器學習在醫(yī)療領域的前景來說是必需的。

機器學習解釋

傳統(tǒng)上講，軟件工程師通過清晰的計算機代碼形式提取知識，從而指導計算機如何處理數(shù)據(jù)并做出正確的決策。例如，如果病人血壓升高，而且沒有接受抗高血壓藥物的治療，那正確編程的計算機可以提出治療建議。這類基于規(guī)則的系統(tǒng)具有邏輯性和可解釋性，但正如 1987 年的一篇文章中所說，醫(yī)療領域「太過廣泛也太過復雜，因此難以（如果可能的話）在規(guī)則中捕獲相關信息」。

傳統(tǒng)方法和機器學習之間的關鍵區(qū)別在于，在機器學習中，模型是從樣本中學習而不是按規(guī)則編程的。對于給定任務，樣本給定輸入（特征）和輸出（標簽）。例如，將病理學家讀取的數(shù)字化切片轉換為特征（切片像素）和標簽（上面的信息表明切片是否包含指示癌變的證據(jù)）。用算法從觀測值中學習，然后計算機決定如何從特征映射到標簽，從而創(chuàng)建泛化模型，這樣就可以在未曾見過的輸入上正確執(zhí)行新任務（例如，從未被人讀取過的病理學切片）。圖 1 總結了這一過程，這就是所謂的有監(jiān)督的機器學習。還有其他形式的機器學習。表 1 列出了用于臨床的案例，這些模型的輸入輸出映射基本上都是基于同行評審研究或現(xiàn)有機器學習的擴展。

圖 1：有監(jiān)督機器學習的概念性概述

表 1：推動機器學習應用的輸入數(shù)據(jù)和輸出數(shù)據(jù)類型示例

在實際應用中，預測準確性至關重要，模型在數(shù)百萬特征和樣例中找出統(tǒng)計模式的能力絕對可以超過人類的表現(xiàn)。但這些模式不一定適應基本的生物學鑒定方式，也不一定能識別支持新療法的開發(fā)過程中可修改的危險因素。

機器學習模型和傳統(tǒng)的統(tǒng)計模型之間并非涇渭分明，最近有一篇文章總結了這兩者之間的關系。但復雜的新型機器學習模型（比如「深度學習」（一種利用人工神經(jīng)網(wǎng)絡的機器學習算法，它可以學習到特征和標簽之間極其復雜的關系，在諸如圖像分類等任務上的表現(xiàn)已經(jīng)超越了人類））很適合學習現(xiàn)代臨床病例中產(chǎn)生的復雜、異構數(shù)據(jù)（比如醫(yī)生寫的醫(yī)療記錄、醫(yī)學圖像、來自傳感器的連續(xù)監(jiān)控數(shù)據(jù)以及基因組數(shù)據(jù)），從而做出醫(yī)學相關的預測。表 2 提供了簡單和復雜的機器學習模型分別適用于什么樣的情況。

表 2：決定要用哪種模型時要問的關鍵問題

人類學習和機器學習之間的關鍵區(qū)別在于人類可以從少量數(shù)據(jù)中得到普適且復雜的關系。例如，小孩不用看太多樣本就能區(qū)分獵豹和貓。在學習相同任務的情況下，和人相比機器需要更多的樣本，而且機器不具備常識。但從另一個角度上講，機器可以從大量數(shù)據(jù)中學習。用數(shù)千萬患者存儲在 EHR（Electronic Health Records，電子健康記錄）中的數(shù)據(jù)來訓練機器學習模型是完全可行的，這些數(shù)千億的數(shù)據(jù)點完全沒有任何重點，而人類醫(yī)生在整個職業(yè)生涯中都很難接診數(shù)萬名患者。