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賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院(Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新的罕見的癡呆癥基因。這一發(fā)現(xiàn)也揭示了一種新的途徑,這種途徑導(dǎo)致大腦中蛋白質(zhì)的積累——這種積累導(dǎo)致了這種新發(fā)現(xiàn)的疾病,以及相關(guān)的神經(jīng)退行性疾病,如阿爾茨海默病——可能是新療法的靶點。這項研究發(fā)表在《科學(xué)》(Science)雜志上。

賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院官網(wǎng)10月1日消息

阿爾茨海默病(AD)是一種神經(jīng)退行性疾病,其特征是在大腦的某些部位積累了稱為tau蛋白的蛋白質(zhì)。在檢查了來自一名患有未知神經(jīng)退行性疾病的已故供者的人腦組織樣本后,研究人員發(fā)現(xiàn)了大腦中含有Valosin的蛋白(VCP)基因的新突變,正在退化的區(qū)域中tau蛋白的堆積以及神經(jīng)元里面有空洞,稱為液泡。該團隊將新發(fā)現(xiàn)的疾病命名為Vacuolar Tauopathy(VT),這是一種神經(jīng)退行性疾病,現(xiàn)在以神經(jīng)元液泡和tau蛋白聚集體為特征。

“在一個細(xì)胞內(nèi),蛋白質(zhì)聚集在一起,還需要一個能夠?qū)⑺鼈兝�開的過程,因為否則所有的東西都會被粘起來而無法工作。VCP經(jīng)常涉及到在聚合體中發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)并將其分離的情況,”Edward Lee醫(yī)學(xué)博士,賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理學(xué)和實驗室醫(yī)學(xué)助理教授。“我們認(rèn)為這種突變破壞了蛋白質(zhì)分解聚集物的正常能力�！�

研究人員指出,他們觀察到的形成的tau蛋白與阿爾茨海默病中的tau蛋白聚集物非常相似。有了這些相似之處,他們旨在發(fā)現(xiàn)VCP突變是如何導(dǎo)致這種新疾病的——以幫助找到治療這種疾病和其他疾病的方法。罕見的遺傳病通�？梢詭椭�我們了解更普遍的疾病。

除了研究細(xì)胞和動物模型,研究人員首先檢查了蛋白質(zhì)本身,發(fā)現(xiàn)tau蛋白的形成實際上是由于VCP突變。

“我們在這項研究中發(fā)現(xiàn)的是一種我們以前從未見過的模式,以及一種以前從未描述過的突變,”Lee說,“鑒于這種突變會抑制VCP的活性,這就意味著反過來可能是正確的——如果你能夠提高VCP的活性,就可以幫助分解蛋白質(zhì)聚合體。如果這是真的,我們不僅可以分解這種極其罕見的疾病的tau蛋白聚集,還可以分解阿爾茨海默病和其他與tau蛋白聚集有關(guān)的疾病的tau蛋白聚集�！�

研究于10月1日發(fā)表在《Science》(最新影響因子:41．037)雜志上

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